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广泛开展孕期唐氏综合征筛查,是预防和减少出生缺陷,提高出生人口素质的惠民之举。
6月6日,南都记者从广州市卫生健康委获悉,即日起广州启动孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查(简称“NIPT”)年惠民试点项目。也就是说,符合条件的准妈妈们,只需支付元即可在项目试点医疗机构接受1次NIPT。
NIPT假阳性率低、无流产风险
NIPT,也就是许多宝妈们口中的“无创”“无创DNA”检查。
通过应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,可以评估胎儿常见染色体非整倍体异常(如21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征)的风险,从而有效预防和减少唐氏综合征等染色体疾病的出生缺陷。
通俗来说,就是通过抽取母亲的血来筛查腹中胎儿的基因有无异常。和传统筛查方式相比,NIPT是目前全球公认最为领先的产前筛查技术,具有无创取样、无流产风险、灵敏度高、检出率高、假阳性率低的特点。目前大部分医疗机构的NIPT的收费在元~元之间。
据悉,作为年广州市卫生健康民生实事十件民生实事之一,广州卫健委此前称,今年将推动全市60%免费产前筛查和诊断项目定点机构为孕妇提供NIPT惠民服务,采取全市统一招标采购方式开展NIPT项目,力争将NIPT服务价格降低50%以上。为全市助产机构出生的10万名新生儿免费提供遗传代谢性疾病筛查、听力筛查,为其中的早产儿免费提供视网膜病变筛查。
新华社照片。
关于孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查,这些常见问题一起来了解:
问:孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查是什么?
答:孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查目前是全球公认最为领先的产前筛查技术,通过采集孕妇外周血,进行高通量基因测序分析,结合生物信息分析胎儿宝宝患唐氏综合征等常见染色体异常(21-三体、18-三体和13-三体)的风险,能有效预防和减少唐氏综合征等染色体疾病的出生缺陷。
唐氏综合征,又称21-三体或先天愚型,是由于21号染色体数目比正常人(2条)多了1条而引起的一种先天性疾病,发生率约为1/-1/。该病大多数为偶发性,因此所有孕妇都有生育“唐宝宝”的风险。唐氏综合征患者主要表现为智力发育滞后、生长发育迟缓和特殊面容(表情呆滞、眼距宽、鼻梁塌、张口结舌等),可伴有多器官畸形;生活不能自理,终生需要照顾,目前没有很好的根治方法。
问:参加孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查惠民试点项目需要符合什么条件?
答:1.广州市户籍(含配偶为广州市户籍)或持有效《广东省居住证》并常住广州的准妈妈。
2.孕周在12-22周+6天。
3.经医生评估,不属于国家卫生健康委相关技术规范中规定的不适用人群。
问:检查费用多少?
答:支付元即可享受1次孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。
问:到哪里可以做检查?
答:目前项目试点医疗机构有18家,试点医疗机构将动态更新。
问:如何参加该惠民项目?
答:请准妈妈先在“穗好孕”
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