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广州日报新花城记者从广州市卫生健康委了解到，6月6日起，广州市将正式启动孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（简称“NIPT”）年惠民试点项目。符合条件的准妈妈们，只需要支付元即可在项目试点医疗机构接受1次孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查也就是许多宝妈们口中的“无创”“无创DNA”检查。“开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和新生儿疾病免费筛查，提高出生人口健康素质”是年广州市卫生健康民生实事十件民生实事之一。据广州市卫生健康委此前公布，今年将推动全市60%免费产前筛查和诊断项目定点机构为孕妇提供NIPT惠民服务，采取全市统一招标采购方式开展NIPT项目，力争将NIPT服务价格降低50％以上。为全市助产机构出生的10万名新生儿免费提供遗传代谢性疾病筛查、听力筛查，为其中的早产儿免费提供视网膜病变筛查。早在年，原国家卫生和计划生育委员会就在家产前诊断机构中开展了高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作。年，为推动落实全面两孩政策，满足广大孕妇对产前筛查与诊断分子遗传新技术服务的需求，规范有序开展以胎儿21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征为目标疾病的孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作，预防出生缺陷，提高出生人口素质，原国家卫计委发布了《规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》。年1月1日起实施的《广州市免费产前筛查和诊断项目实施方案》，已经把无创基因产前检测技术纳入项目范围，在产前筛查中知情自愿选择该技术时，可减免部分费用。孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断（NIPT）是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿常见染色体非整倍体异常（如21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。通俗来说，就是通过抽取母亲的血来筛查腹中胎儿的基因有无异常。对于产前检查唐氏综合征筛查为高风险的孕妇，临床上都需要通过羊水穿刺等产前诊断手段来确诊。然而，由于筛查方式都存在一定的“假阳性率”，也就是把正常的孩子错判为“异常”，因此有部分做产前诊断的孕妇可能会“白扎一针”。而NIPT是目前是全球公认最为领先的产前筛查技术，通过采集孕妇外周血，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术（NGS），结合生物信息分析，鉴定胎儿是否患有唐氏综合征，和传统筛查方式相比，具有无创取样、无流产风险、灵敏度高、检出率高、假阳性率低的特点，可以减少相当一部分唐氏综合征筛查“假阳性”的孕妇“白扎一针”。值得注意的是，尽管准确率更高，但NIPT依然属于筛查性质，若筛查结果为阳性仍需要进一步接受产前诊断进行确诊；若筛查结果为阴性，同样需要严格按时进行其他项目的产检。关于孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查，这些常见问题一起来了解：Q：孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查是什么？A：孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查目前是全球公认最为领先的产前筛查技术，通过采集孕妇外周血，进行高通量基因测序分析，结合生物信息分析胎儿宝宝患唐氏综合征等常见染色体异常（21-三体、18-三体和13-三体）的风险，能有效预防和减少唐氏综合征等染色体疾病的出生缺陷。唐氏综合征，又称21-三体或先天愚型，是由于21号染色体数目比正常人（2条）多了1条而引起的一种先天性疾病，发生率约为1/-1/。该病大多数为偶发性，因此所有孕妇都有生育“唐宝宝”的风险。唐氏综合征患者主要表现为智力发育滞后、生长发育迟缓和特殊面容（表情呆滞、眼距宽、鼻梁塌、张口结舌等），可伴有多器官畸形；生活不能自理，终生需要照顾，目前没有很好的根治方法。Q：参加孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查惠民试点项目需要符合什么条件？A：1.广州市户籍（含配偶为广州市户籍）或持有效《广东省居住证》并常住广州的准妈妈。2.孕周在12周~22+6周。3.经医生评估，不属于国家卫生健康委相关技术规范中规定的不适用人群。Q：检查费用多少？A：支付元即可享受1次孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查。Q：到哪里可以做检查？A：可扫描

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